BioXplorer

Но на каком основании мы предполагаем, что шизофрения представляет собой континуальный признак? Мы привыкли рассуждать о шизофрении в терминах дихотомии (человек или болен, или здоров), а здесь почему-то предполагаем, что это заболевание возникает в результате действия множества генов в сочетании с неблагоприятной средой. Оказывается, что даже в случае, когда на признак оказывает влияние множество генов, проявляться он может в альтернативной форме (больной — здоровый). Для объяснения данного факта предложены понятия «подверженность» («предрасположенность») и «порог». Предрасположенность проявляется в том, что в случае наследственных заболеваний риск заболеть у родственников выше, чем у неродственников, причем сам по себе этот риск представляет континуум возрастающей восприимчивости к заболеванию (чем выше степень родства, тем выше риск). Порог проявляется в том, что на условной шкале подверженности за этим порогом оказываюхся носители данного признака, т.е. больные.

«Подверженность» («предрасположенность») и «порог» — гипотетические понятия. Используя их и основанные на них модели, можно, тем не менее, получить много полезной статистической информации о том, как осуществляется передача того или иного признака по наследству. Например, если корреляция по признаку шизофрении для кровных родственников первой степени родства равняется 0,45, то, основываясь на оценках частоты встречаемости шизофрении в популяции (1%), можно подсчитать, что риск заболевания для таких родственников составляет 9%.

Альтернативная гипотеза наследования сложных поведенческих признаков утверждает, что порогов, разделяющих различные состояния организма (например, состояния «больной» и «здоровый»), не существует. Согласно этой гипотезе, симптоматика заболевания плавно возрастает, создавая непрерывный континуум между нормальным и патологическим. В последнее время широкую поддержку получает гипотеза о том, что, например, алкоголизм и депрессия являются именно такими признаками без четких границ между нормой и патологией.

Когда же речь идет о нормальных психологических признаках (баллах IQ, скорости двигательных реакций, особенностях памяти, внимания и т.д.), деление на альтернативные группы (например, «быстрых» и «медленных») возможно лишь условно, в пределах исследованной выборки («медленный» в данной выборке может оказаться «быстрым» в другой). Поэтому для психогенетики модели количественной генетики оказываются наиболее адекватными.

Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых может служить как патология (например, шизофрения), так и норма (например, когнитивные способности). Однако неоспоримым доказательством генетической этиологии анализируемых признаков сходство родственников считаться не может. Дело в том, что большинство пар родственников живут под одной крышей и проводят вместе много времени. Это сходство семейной среды также может играть существенную роль в формировании сходства родственников по фенотипическим признакам. Для того чтобы разделить вклады среды и генов, исследователи применяют специальные статистические модели или изучают несколько типов родственников одновременно.

Наследование континуально распределенных признаков не подчиняется законам Менделя. Эти признаки, в категорию которых попадает большинство сложных поведенческих характеристик человека, наследуются согласно мультифакторным моделям — моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды; при этом гены и среда взаимодействуют между собой. Одна из таких моделей строится вокруг понятия «подверженность» («предрасположенность»). Генетическая предрасположенность — не достаточное условие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления. Это понятие чаще используется в медицинской генетике, но можно полагать, что концепция генетической предрасположенности применима и к нормальным психологическим признакам, поскольку они также являются признаками мультифакторными; сегодня это предположение — только гипотеза.

Другие статьи:

Выводы
1. Благовещенский район находится в междуречье двух полноводных рек Амура и Зеи, что отложило отпечаток на характер водно-болотных угодий района. 2. Водно-болотные угодья района представлены реками, озёрами, болотами, прудами, подземными ...

Кариотип.
Кариотипом называется хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, наличием видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Иногда термин «кариотип» употребляют по отношению к хро ...

Сепарация, осаждение, экстракция
1. Флотация. Если клетки продуцента в биореакторе из-за низкой смачиваемости накапливаются в поверхностных слоях жидкости. Флотаторы различных конструкций сцеживают, откачивают или соскребают пену, состоящую из пузырьков газа с прилипшим ...