Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
миотоническая дистрофия (МД).Страница 2
Таблица 3.1
Фенотип |
Клинические |
Количество повто- |
симптомы |
ряющихся сегментов | |
Легкая форма |
катаракты |
50-150 |
МД | ||
Классическая |
миотония |
100-1000 |
форма МД |
мышечная атрофия | |
преждевременное облысение | ||
атрофия половых органов | ||
кардиорасстроиства | ||
Врожденная МД |
гипотония |
> 1000 |
умственная отсталость | ||
дисплегия |
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Другие статьи:
Свободнорадикальное окисление и антиоксидантная защита при патологии
головного мозга
Свободнорадикальное окисление (СРО) – важный и многогранный биохимический процесс превращений кислорода, липидов, нуклеиновых кислот, белков и других соединений под действием свободных радикалов (СР), а перекисное окисление липидов (ПОЛ) ...
Метод культуры клеток
Клетки животных, выделенные в культуру (то есть помещенные на питательную среду), погибают после определенного числа делений, поэтому считаются трудным и неудобным объектом для культивирования. Другое дело клетки растений, способные делит ...
у-Глутамилтранспептидаза
В последние годы в клинической химии подобающее место заняло определение активности у-глутамилтрансферазы (ГГТ; у-глутамил-транспептидазы, КФ 2.3.2.2).
ГГТ катализирует перенос у-глутамила на аминокислоту или пептид, на другую молекулу с ...