Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.
Клиническая картина синдрома Прадера—Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.
Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.
Другие статьи:
Форменные элементы крови
Эритроциты. Основная функция эритроцитов - перенос кислорода и углекислого газа (диоксида углерода). Эритроциты имеют форму Двояковогнутых дисков и лишены ядра. Их диаметр 7 - 8 мкм, а толщина - 1-2 мкм (рис.84). В крови мужчины эритроцит ...
Остеомиелит
Остеомиелит –
воспаление костного мозга, обычно распространяющееся на компактное и губчатое вещество кости и надкостницу. [Борисов Л.Б. Медицинская микробиология, вирусология и иммунология. М.:Медицина 1994г. С. 485-487]
По этиологическ ...
История и теория биоритмологии
В 1729 году в трудах Парижской Королевской академии наук впервые появилось сообщение об одном из экспериментов известного французского естествоиспытателя Ж.Ж. де Мерана. Им было обнаружено, что растения в полной и постоянной темноте сохра ...