Хромосомные Аберрации: Синдром ДаунаСтраница 1
Синдром Дауна (СД) - одно из весьма ограниченного числа наследуемых заболеваний, фенотип которого хорошо известен даже неспециалистам. Его «известность» является результатом того, что, во-первых, частота встречаемости СД достаточно высока и, во-вторых, фенотип этого заболевания легко узнаваем: больным СД свойственны характерные внешние черты, выражение лица и умственная отсталость.
Первые клинические и научные описания СД появились в середине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Гипотезы о том, что СД контролируется генетически, были сформулированы в начале XX в. К 30-м годам было высказано предположение, что это заболевание развивается в результате аберрации хромосом (структурных отклонений в хромосомном наборе), причиной которой служит их нерасхождение в процессе мейоза. В 1959 г. было обнаружено, что СД вызывается трисомией хромосомы 21, т.е. наличием в клетках трех, а не двух, как обычно, хромосом. Сегодня известно, что примерно 1 из 600 новорожденных является носителем этой аномалии. Кроме того, по современным оценкам, примерно 1 из 150 оплодотворенных яйцеклеток человека является носительницей трисомии 21 (большинство яйцеклеток с трисомиями гибнет). Пациенты с СД составляют около 25% всех умственно отсталых, формируя самую большую этиологически однородную группу умственно отсталых.
Генетический механизм СД представляет собой иллюстрацию явления хромосомных аберраций. Во время формирования половых клеток — гамет — все 23 пары хромосом делятся, и каждая гамета становится носителем одной хромосомы из каждой пары. Когда спермий оплодотворяет яйцеклетку, хромосомные пары восстанавливаются, причем в каждой паре одна хромосома приходит от матери, вторая — от отца. Несмотря на отлаженность процесса образования гамет, в нем случаются ошибки, и тогда разделение хромосомных пар нарушается — появляется гамета, которая содержит не одну хромосому, а их пару. Это нарушение называется нерасхождением хромосом. Когда такая гамета при оплодотворении сливается с нормальной гаметой, образуется клетка с тремя одинаковыми хромосомами; подобное явление и называется трисомией (см. рис. 1.7). Нерасхождение хромосом служит главной причиной спонтанных абортов в течение первых нескольких недель жизни плода. Тем не менее существует некоторая вероятность того, что зародыш с аномальным хромосомным набором продолжит развитие.
Точная причина нерасхождения неизвестна. Надежным коррелятом трисомии-21 является возраст матери: согласно исследованиям, у 56% матерей старше 35 лет плоды оказываются носителями трисомии-21, и в таких случаях примерно 90% диагностированных женщин предпочитают искусственно прервать беременность. Поскольку СД появляется «заново» в каждом поколении (нерасхождение — единичное событие, вероятность появления которого увеличивается с возрастом матери), постольку СД нельзя рассматривать как заболевание, передающееся по наследству.
Наследование, сцепленное с полом (Х-хромосомой): цветовая слепота.
|
|
|
Рис. 3.1. Родословные пробандов, страдающих цветовой слепотой (признак наследуется по поло-сцепленному механизму). В случае а основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по наследству, является мать; в случае б — отец. Обозначения те же, что и на рис. 2.1. |
Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты — неразличение красного и зеленого цветов (синдром, развивающийся в результате недостатка соответствующего цвето-поглощающего пигмента в сетчатке глаза). Цветовая слепота встречается чаще у мужчин, чем у женщин. При изучении наследования цветовой слепоты были описаны два типа родословных: а) мать страдает цветовой слепотой, отец — нет, и все их сыновья (но ни одна из дочерей!) также имеют это заболевание (рис. 3.1а), б) отец страдает цветовой слепотой, мать и все дети имеют нормальное цветовое зрение, но один из внуков также цвето-слепой.
Другие статьи:
Основные свойства сердечной мышцы
Сердечная мышца, так же как и скелетная, обладает возбудимостью, проводимостью и сократимостью, но эти свойства сердечной мышцы имеют свои особенности. Сердечная мышца сокращается медленно и работает в режиме одиночных сокращений, а не ти ...
Марганец
Марганец необходим человеку для нормального роста, поддержания репродуктивной функции, образования соединительной ткани. Он участвует в регуляции углеводного и липидного обмена. Недостаточность марганца проявляется в виде снижения массы т ...
Три примера структурных исследований мембранных
белков
Рассмотрим три примера изучения интегральных мембранных белков, иллюстрирующие большое разнообразие используемых для этого методов. Наиболее известными структурами являются реакционные центры R. viridis и R. sphaeroides, исследование кото ...